Аплазия (агенезия) мочеточника - крайне редкая аномалия. Двусторонняя аномалия обычно сочетается с двусторонней агенезией почек, реже - с двусторонней мультикистозной почкой. Этот порок развития несовместим с жизнью.

Аномалии количества встречаются достаточно часто и составляют около 30 % всех почечных пороков.

Экстрофия мочевого пузыря - наиболее тяжелый вид порока развития нижних мочевых путей, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и слизистая оболочка соединяется с кожей передней брюшной стенки. Задняя стенка пузыря выдавлена брюшным давлением вперед наружу. Слизистая оболочка мочевого пузыря гиперемирована, отечна, легко кровоточит. За счет постоянного подтекания мочи кожа вокруг слизистой, на промежности, половых органах, внутренней поверхности бедер изъязвляется. Этот порок выявляется у 1 из 40-50 тыс. новорожденных, в 2 раза чаще у мальчиков.

Удвоение мочевого пузыря - второй по редкости порок развития пузыря после его врожденного отсутствия. Имеется перегородка, разделяющая мочевой пузырь на две половины, в каждую из которых открывается одно из устьев мочеточников. Иногда этот порок сопровождается удвоением мочеиспускательного канала и наличием двух шеек мочевого пузыря. В отдельных случаях диагностируется неполная перегородка, разделяющая полость пузыря во фронтальном или сагиттальном направлении - двухкамерный пузырь. Основным клиническим симптомом является постоянное недержание мочи.

Агенезия мочевого пузыря обычно несовместима с жизнью. Смерть наступает за счет нарушения оттока мочи из почек. В литературе описано несколько наблюдений данного порока у детей, которые жили достаточно долго, учитывая вид аномалии. Большинство из них лица женского пола.