Генетический анализ на рак молочной железы может помочь женщинам узнать, унаследовали ли они генетическое изменение, в связи с которым вероятность заболеть раком молочной железы или яичников повышается. Анализ делают с целью обнаружить изменения, или мутации, в двух генах, которые связаны с раком молочной железы и яичников. Эти два гена называются BRCA1 и BRCA2 (BRCA означает BReast CAncer). Изменения в генах BRCA встречаются редко, но если они есть, это значительно увеличивает шанс заболеть раком молочной железы и раком яичников.

C чего начинать

Большинству женщин этот анализ не нужен. Он рекомендован только женщинам, у которых серьезная семейная история рака молочной железы или яичников. Вам необходимо узнать, есть ли у вас серьезная семейная история перед тем, как подумать о сдаче генетического анализа.

Принимая решение, примите во внимание следующие факторы:

• Большинство женщин с семейной историей рака молочной железы или яичников – даже с серьезной семейной историей – не имеют изменений гена BRCA. Но если у вас есть генетическое изменение, ваш риск даже выше, чем, если бы у вас была семейная история, и не было генетических изменений.
• Не каждый, кто унаследовал изменение в гене BRCA, заболеет раком.
• Унаследовать изменение в гене BRCA и передать его детям могут как мужчины, так и женщины.
• Вы можете рассмотреть вопрос о сдаче анализа на изменение в гене BRCA, принимая решение о том, какие шаги вам необходимо предпринять, чтобы снизить ваш шанс заболеть раком. В зависимости от того, насколько велик ваш шанс заболеть раком, к таким шагам могут отгоститься более частые медицинские осмотры, прием медицинских препаратов или удаление молочных желез и/или яичников.
• Анализ сам по себе простой. Он заключается в заборе небольшого количества крови, которую потом отправляют в специальную лабораторию. Но результат – положительный или отрицательный – может сильно повлиять на вашу жизнь. Поэтому перед сдачей анализа ваш врач направит вас к консультанту по генетическим вопросам. Этот специалист поможет вам понять, каков ваш шанс заболеть раком молочной железы и яичников, поможет решить, сдавать ли анализ, и принять правильные решения после сдачи анализа.
• Генетический анализ может стоить тысячи долларов.

Медицинская информация

Как вам узнать, или у вас серьезная семейная история рака молочной железы или яичников?

Ваш врач задаст вопросы о вас и вашем здоровье, а также о здоровье членов вашей семьи, чтобы узнать, насколько серьезна ваша семейная история. Если вы думаете о сдаче генетического анализа, ваш врач направит вас к консультанту по генетическим вопросам. Этот специалист поможет понять, каков ваш шанс заболеть раком, и поможет принять решение, сдавать ли анализ.

У еврейских женщин больше вероятности, что они являются носителями изменений в гене BRCA. Некоторые эксперты рекомендуют генетический анализ женщинам, которые принадлежат к евреям ашкенази (евреи, чьи предки родом из Восточной Европы), если для них справедливы одно или оба следующих утверждений:

• Любой родственник первой степени родства болен раком молочной железы или яичников. Родственниками первой степени родства являются родители, сестры, братья и дети.
• Два родственника второй степени родства с одной и той же стороны семьи болеют раком молочной железы или яичников. Родственниками второй степени родства являются тети, дяди, племянники, племянницы, дедушки и бабушки.

Если вы не принадлежите к женщинам еврейской национальности, некоторые эксперты рекомендуют генетический анализ, если для вас справедливо одно или более следующих утверждений:

• Два родственника первой степени родства болеют раком молочной железы, одному из них диагноз был поставлен до 50-ти лет.
• Три и более родственника первой или второй степени родства болеют раком молочной железы, диагноз был поставлен в любом возрасте.
• В семье имеются случаи заболевания и раком молочной железы, и раком яичников.
• Родственник первой степени родства болеет раком обеих молочных желез.
• Два или более родственника болеют раком яичников.
• Один родственник болеет и раком молочной железы, и раком яичников.
• Родственник мужского пола болеет раком молочной железы.

Когда вы и ваш врач или консультант детально рассмотрите вашу семейную историю, вы составите представление о том, насколько высок ваш риск. Это поможет вам решить, сдавать ли анализ на ген BRCA.

Каковы риски сдачи анализа на BRCA?

• Результат анализа не даст вам четкого плана действий. Если результат вашего анализа плохой (положительный), это означает, что у вас присутствуют изменения в генах BRCA. Вам придется рассмотреть варианты действий и решить, что делать. Это может быть намного более сложное решение, чем решение, сдавать ли анализ.
• Анализ на изменения в генах BRCA может вызвать много переживаний.
• Если ваш результат будет положительным, вы можете почувствовать подавленность, испугаться или очень беспокоиться.
• Если ваш результат будет отрицательным, у вас может возникнуть ложное чувство безопасности. Вы можете не проходить регулярные медицинские осмотры и обследования, которые помогают обнаружить рак на ранней стадии. Отрицательный результат анализа не означает, что вы не заболеете раком молочной железы или яичников.
• Если ваш анализ отрицательный, и кто-то в вашей семье болеет раком молочной железы или его результат положительный, у вас может появиться чувство вины.
• Вас может беспокоить то, как результаты анализа повлияют на ваши отношения с близкими. Если результат анализа положительный, вам нужно будет решить, сказать ли об этом членам семьи, которым затем нужно будет решить, сдавать ли анализ.
• Некоторые люди беспокоятся о том, что положительный результат будет показан в медицинской документации, что повлияет на их способность получить медицинскую страховку, застраховать жизнь или устроиться на работу.

Если у вас есть член семьи, который болеет раком яичников или молочной железы, попросите его сначала сдать генетический анализ. Если анализ вашего родственника покажет, что у него имеется изменение в генах BRCA, это специфическое изменение называется «известная мутация». Затем вы и другие члены семьи сможете сдать анализ на это специфическое генетическое изменение.

Что вы можете сделать, если результат анализа положительный?

Если результат вашего анализа на генетическое изменение BRCA положительный, вы столкнетесь с принятием сложных решений о том, как вам следует поступить. Чтобы снизить ваш шанс заболеть раком, у вас есть следующие варианты действия:

• Проходить регулярные медицинские осмотры 2 – 4 раза в год, делать маммографию или другие процедуры получения изображения один раз в год. Обязательно сообщите своему врачу, если заметите в молочной железе что-то необычное.
• Сделать операцию по удалению молочных желез. Исследования показывают, что эта операция может снизить шанс заболеть раком молочной железы на 90%.
• Сделать операцию по удалению яичников. После этой операции вы не сможете забеременеть, но исследования показывают, что эта операция может снизить ваш шанс заболеть раком молочной железы. Она также может снизить ваш шанс заболеть раком яичников более чем на 95%.
• Принимать медицинские препараты. Тамоксифен – это лекарственный препарат, который часто назначают женщинам, которых лечили от рака молочной железы, чтобы предотвратить рецидив. Еще проведено недостаточно исследований, чтобы доказать, что этот препарат снижает шанс заболеть раком молочной железы у женщин с изменениями в генах BRCA. Другой препарат, ралоксифен, также изучается на предмет снижения риска рака молочной железы.
• Принимать противозачаточные таблетки, чтобы снизить риск рака яичников.

Информация для вас

У вас есть варианты выбора:

• Сдавать анализ на изменение в генах BRCA.
• Не сдавать анализ.

Принимая решение о сдаче анализа, следует учитывать личные ощущения и медицинские факты.

Принятие решения о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников

Взвешенное решение

Используйте эту анкету, чтобы помочь себе принять решение. После ее заполнения у вас должно сложиться более ясное представление о том, что вы думаете о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников. Обсудите результаты с вашим врачом.

Обведите ответ, который лучше всего вам подходит.

*НП – Не применимо ко мне

Каково ваше общее впечатление?

Ваши ответы призваны дать вам общее представление о том, какое решение принять. У вас может быть один главный довод в пользу того, сдавать или не сдавать анализ на ген BRCA.

Иллюстрации с сайта: © 2011 Thinkstock.