«Болезни, обусловленные нарушениями хранения, передачи и реализации генетической информации».

Нарушения процессов передачи, сохранения и реализации генетической информации обуславливают генетические заболевания. Наследственные заболевания – это дефекты, которые происходят на клеточном уровне и передаются в семье по наследству посредством гамет.

Читайте: Генетические анализы рака

Причина генетических заболеваний

Заболевания, называемые наследственными, являют собой группу, в которую входят мутации – изменения которые происходят в наследственных структурах живой материи, отвечающие за распределение, хранение и передачу генетической информации. Генетические мутации можно разделить на три типа:

• Генные.
• Хромосомные.
• Митохромосомные.

Наследственные болезни это довольно широкая группа заболеваний, в которой насчитывается примерно 6 тыс. известных медикам проявлений. Наследоваться заболевания могут аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно, сцеплено с полом и разделяются на:

• Х-сцепленный доминантный тип.
• Х-сцепленный рецессивный тип.
• Y-сцепленный тип наследования.

Ген «аутосомный» свидетельствует о том, что мутация произошла в аутосоме, «Y-сцепленный» говорит, о том, что ген, подвергнутый мутации располагался в Y-хромосоме, а «Х-сцепленный» в свою очередь о том, что мутация произошла в Х-хромосоме. С медицинской точки зрения рецессивный и доминантный тип наследования являются подобными как при доминантном типе наследования при обнаружении у гетеро - гомозигот, так и при рецессивном типе.

Читайте: Аборт! Мама!!! Почему я не могу жить???

Для установления типа наследования применяется клинико-генеалогический метод, который основывается на анализе родословных. Еще одним типом исследования является сегрегационный анализ. Его задача – ядерные семьи (дети и родители) и его результаты более точны.

Наследственные заболевания, которые являются следствием мутаций, разделяют на три группы:

• Моногенные заболевания.
• Хромосомные аберрации.
• Полигенные заболевания.

Не стоит путать наследственные заболевания с врожденными, которые развиваются в результате внутриутробных повреждений (инфекций и прочих факторов, повреждающих эмбрион во время беременности).

Зачастую генетические заболевания обнаруживаются не сразу после рождения, а спустя время иногда очень длительное. Проявляются подобные заболевания врожденными дефектами в развитии, что становится причиной инвалидности или даже смертности. Наследственность – это передача основных признаков от родителей к детям (внешность, строение клеток, организма, органов, тканей, а также их химический состав).

Гены, находящиеся в хромосомах, передают родословную информацию. В клетке находится 46 хромосом, две из которых являются половыми, а 44 аутосомными, которые одинаковы как у мужчин, так и женщин.

Читайте: Детское ожирение: причины, последствия, профилактика, лечение

В нашем организме огромное количество генов, каждый из которых отвечает за какой-либо признак: цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и т. д. Мутации же нарушают строение гена, и поэтому он не может выполнять свои функции, а это становится причиной различных патологических состояний.

Моногенные заболевания

Причиной этих заболеваний является мутация одного гена. Передаваться такие заболевания могут по рецессивному, доминантному и сцепленному с полом типу.

При наследовании по доминантному типу мутация затрагивает доминантный ген. То есть проявляется она в гетерозиготном или же гомозиготном состоянии у всего потомства. На сегодняшний день медицине известно более 4 тыс. моногенных наследственных заболеваний.

Читайте: Гемангиомы у детей: вопрос - ответ

Как правило, эти заболевание развиваются на фоне нарушений обмена веществ, произошедшего из-за мутаций в генах, контролируемых синтез ферментов.

Наиболее опасными наследственными заболеваниями являются врожденная катаракта, хорея Геттингтона, полипоз толстого кишечника, болезнь Реклинхаузена.

Митохондриальные заболевания

Это группа наследственных заболеваний развивающихся из-за дефектов функционирования митохондрий, что приводит к нарушениям работы клеток эукариотов.

Читайте: Читайте: Рост ребенка. Все факты

Как правило, передаются такие заболевания только по женской линии сразу к детям обоих полов, т. к. сперматозоиды несут половину информации. Происходят нарушения энергетического обмена проявляемого в различных дефектах в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и пр.

Полигенные заболевания

Это редкие наследственные заболевания, которые характеризуются наследственной предрасположенностью. К таким заболеваниям относятся сахарный диабет, цирроз печени, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, шизофрения, язвенная и гипертоническая болезни, бронхиальная астма.

ПОМНИТЕ – своевременное обращение к врачу – спасет вам жизнь!

Запись на консультацию по телефону: 8 (8634) 36 46 01 в Таганроге

Часы приема врачей – с 10.00 до 15.00.

Суббота - с 10.00 до 13.00

Е-mail: klinika@vvi-klinika.ru

Лицензия № ЛО-61-01-001709