Заболевание связано с нарушением замыкательной функции нижнего пищеводного сфинктера, что приводит к возникновению желудочно-пищеводного рефлюкса и развитию пептического рефлюкс-эзофагита.

Нижний пищеводный сфинктер обладает "односторонней проходимостью". Для продвижения содержимого пищевода через кардию бывает достаточным давление 4 мм. рт. ст.; в обратном же направлении движение возможно лишь при повышении давления до 80 мм рт. ст. В норме давление в области нижнего пищеводного сфинктера выше, чем в пищеводе и желудке (в среднем 22-28 мм рт. ст.). Оно обусловлено тоническим сокращением циркулярных мышечных волокон, препятствующим желудочно-пищеводному рефлюксу. Наибольшее значение имеет поддиафрагмальная часть нижнего пищеводного сфинктера и пищевода, которая препятствует рефлюксу при значительной разности давления в грудной и брюшной полостях. Попаданию желудочного содержимого в пищевод препятствуют "слизистая розетка" в области пищеводно-желудочного соустья, острый угол Гиса, складки Губарева (складка слизистой оболочки у места соединения пищевода с желудком), замыкальный рефлекс на нижний пищеводный сфинктер при раздражении слизистой оболочки субкардиального отдела желудка пищей и др.

Наиболее часто (в 50 % случаев) недостаточность нижнего пищеводного сфинктера бывает при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы.