Геном половой клетки человека расшифрован исследователями впервые.

Исследование продолжалось практически десятилетие, сейчас ученые из Стэндфордского университета готовы заявить: процесс полной расшифровки генома сперматозоида завершен!

ЧИТАЙ ТАКЖЕ - Диагностика и лечение в Таганроге

Объектом исследования стала 91 гамета, выделенная из семенной жидкости главы группы ученых, профессора биоинженерии и прикладной физики Стэндфордского университета Стивена Квэйка. В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой половой клетки и полностью расшифрованного генома соматических клеток профессора. Проведенное сравнение позволило по-новому взглянуть на процессы мутации и рекомбинации генов. Эти процессы являются базовыми, так как в результате их взаимодействия возникает индивидуальный человеческий геном.

В исследованиях, проводившихся до этого, было выяснено, что процесс рекомбинации генов (обмен генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9. Белок PRDM9 прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Группа ученых обнаружила, что процесс рекомбинации часто происходит и без участия белка PRDM9: внутри транспозонов (так называемых «прыгающих генов» или мобильных участков ДНК), способных перемещаться внутри генома, где отсутствует место для прикрепления этого белка. «Добытые» экспериментальным путем данные позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем считалось ранее.

На основе полученных в ходе параллельной расшифровки данных генома каждого сперматозоида ученые составили персонализированную рекомбинационную карту, которая позволит оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов.

ЧИТАЙ ТАКЖЕ - Диагностика и лечение рака в Таганроге

Группа исследователей определила, что каждая гамета абсолютно уникальна по частоте случаев мутаций, степени их тяжести, а также уникальности рекомбинационных процессов. До исследования не было подобных способов рассмотреть все случаи мутации и рекомбинации, происходящие в половых клетках индивидуума. После проведенных исследований ученые четче представляют себе процессы мутаций и рекомбинаций. Это позволяет им в будущем создать индивидуальную генетическую карту, а также отслеживать изменения, происходящие в течение времени. Кстати, полученные результаты очень важны в вопросе изучения бесплодия у мужчин, так как созданные индивидуальные генетические карты помогут понять ученым, в чем заключается кардинальное отличие «хорошей» семенной жидкости от «плохой». Барри Бер отметил, что, возможно, существует некая связь между числом и типами мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью. Если это так, то открытие  внесет огромный вклад в понимание причин мужского бесплодия,  о которых известно намного меньше, чем о причинах женского бесплодия.

Материал подготовила Ольга МАЗИНА. Иллюстрации с сайта: © 2011 Thinkstock.