Ученые открыли вторую старейшую мутацию ДНК |
Автор: http://www.zdorovieinfo.ru |
17 Декабря 2011 |
ДНК человека мутировало во второй раз в 11600 году до нашей эры, что привело к появлению нового заболевания. По мнению авторов исследования – профессора Артура Джеймса и Ричарда Солова – мутация произошла на Среднем Востоке среди предков современных арабов, турков и евреев. Изменение генов спровоцировало появление редкого синдрома Имерслунд-Гресбека, который обусловливается дефицитов витамина B12. Синдром Имерслунд-Гресбека был открыт 50 лет назад. Он проявляется в том случае, если у человека есть две копии генов AMN или CUBN. При наличии генетической ошибки в обеих копиях витамин B12 не может всасываться в тонком кишечнике. Люди с синдромом Имерслунд-Гресбека страдают от усталости, дефицита внимания, паралича, анемии. Пациента лечат пожизненными инъекциями витамина B12. При отсутствии лечения наступает летальный исход. Напомним, что старейшая зафиксированная мутация произошла 11-52 тысячи лет назад и привела к появлению кистозного фиброза. Открытие было опубликовано в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.Иллюстрации с сайта: |