Обнаружена генетическая мутация, которая приводит к расстройству умственной деятельности.

Шизофрения – хроническое расстройство умственной деятельности, приводящее к инвалидности. Заболевание характеризуется такими симптомами, как галлюцинации, мании и нарушение мыслительной деятельности.

Считается, что заболевание обусловлено факторами окружающей среды, а также генетическими причинами. Болезнь развивается у 1% населения Земли, или у 10% людей, близкие родственники которых (родители, брат или сестра) страдают этим расстройством.

Предыдущие исследования показали, что риск шизофрении увеличивается, если у человека имеются мутации, которые встречаются в нескольких местах генома (CNV-мутации). При этих мутациях у близких родственников встречается разное число копий одного и того же гена. Однако гены, задействованные в этом процессе, ученым не были известны.

В ходе недавнего исследования генетикам удалось продвинуться значительно дальше. В происках CNV-мутаций ученые исследовали геномы 8 290 человек с диагнозом «шизофрения», а также около 7 500 здоровых людей.

– Мы обнаружили, что шизофрения связана с особыми мутациями, встречающимися в нескольких участках генома. Некоторые из них уже исследовались ранее, но мы выяснили еще одну важную вещь – удвоение на конце хромосомы 7q встречается у больных шизофренией в 14 раз чаще, чем у здоровых людей. Эти CNV-мутации влияют на рецептор нейропептида VIPR2 – ген, ответственный за развитие мозга, – говорит Джонатан Себат, доцент кафедры психиатрии Калифорнийского университета (University of California) в Сан-Диего.

Этот ген, известный под названием VIPR2 или рецептор вазоактивного интестинального пептида 2 (Vasoactive Intestinal Peptide Receptor 2), экспрессируется в нервной системе, в том числе в мозгу, кровеносных сосудах и пищеварительном тракте. Есть также доказательства того, что VIPR2 помогает регулировать образование и деятельность нейронов мозга. У грызунов VIPR2 также играет важную роль в управлении поведенческих процессов, включая обучение и планирование распорядка дня.

Ученые под руководством Себата, исследовав клетки крови, обнаружили, что мутации приводили к большей экспрессии гена VIPR2 и большей активности рецептора, пишет Sciencedaily.

– Мы пришли к выводу, что мутации в итоге приводили к укреплению VIP сигнального пути, – говорит Себат. Располагая этой информацией, теперь можно найти и соответствующее лечение.

По словам исследователя, сейчас ученые планирую проверить эффективность терапии на мышах и культивированных клетках человеческого организма, несущих мутацию гена VIPR2.

Об открытии генетического источника шизофрении сообщает 23 февраля журнал Nature.