Скрининг на мутации гена CHEK2 может помочь определить риск рака молочной железы (РМЖ) у женщин, в семьях которых уже были случаи этого заболевания. К такому предположению пришли польские учёные.

Однако американские эксперты предупреждают, чо тест ещё не готов к массовому использованию, кроме того его эффективность у американок может оказаться отличной от таковой у полек. Тем не менее, как отметил д-р James P. Evans, главный редактор журнала “Генетика” (Genetics) Американской коллегии медицинских генетиков, начало работе положено.

В настоящее время среди женщин, родственницы которых болели РМЖ и раком яичников, уже используются скрининговые исследования на мутации генов BRCA1 и BRCA2, связанные с повышенным риском этих опухолей.

Авторы исследования проанализировали генетический материал 7500 женщин с отрицательным тестом на ген BRCA1. У 3% испытуемых были найдены определённые мутации в гене CHEK2. Среди женщин, не страдающих РМЖ, носительниц данной мутации оказалось менее 1%.

По оценкам, около 12% жительниц США заболевают РМЖ на том или ином этапе жизни. Однако в Польше эта цифра вдвое меньше – 6%, пишут д-р Cezary Cybulski с коллегами из Поморской медицинской академии в Щецине в “Журнале клинической онкологии” (Journal of Clinical Oncology).

Исходя из этих данных польские исследователи подсчитали, что у женщины-носительницы гена CHEK2 риск РМЖ составляет 20%, а если её мать или сестра болели РМЖ, то риск возрастает до 34%. Если же РМЖ диагностирован и у женщин второй степени родства (бабушки, тёти, двоюродной сестры, внучки), то риск достигает 44%.

По словам д-ра Evans, такой тест уже доступен на практике по цене менее 100 долл. США, однако при применении его у всех женщин, чьи ближайшие родственницы страдают РМЖ, стоимость намного возрастёт.